Studiuesit vlerësojnë se sindroma Phelan-McDermid mund të prekë afërsisht 1 në 7.300 njerëz, duke e bërë këtë çrregullim të rrallë gjenetik shumë më të zakonshëm nga sa mendohej më parë. Kërkimet e reja, të udhëhequra nga shkencëtarë në Qendrën Seaver për Kërkimin dhe Trajtimin e Autizmit në Mount Sinai, sugjerojnë se sindroma Phelan-McDermid (PMS) mund të jetë shumë më e zakonshme nga sa tregonin vlerësimet e mëparshme. Gjetjet, të publikuara në Autism Research, vlerësojnë se kjo gjendje prek afërsisht 1 në 7.300 njerëz.Lexo edhe:A mund të rrisë konsumimi i sheqerit në fëmijëri rrezikun e ankthit në moshë madhore? Sindroma Phelan-McDermid është një çrregullim i rrallë gjenetik i shkaktuar nga një delecion ose mutacion që përfshin gjenin SHANK3 në kromozomin 22. Ajo mund të shkaktojë një gamë të gjerë vështirësish mjekësore, intelektuale dhe të sjelljes. Shumica e njerëzve me këtë sindromë plotësojnë gjithashtu kriteret për çrregullimin e spektrit të autizmit dhe ndryshimet që prekin gjenin SHANK3 besohet se përbëjnë deri në një për qind të rasteve të çrregullimit të spektrit të autizmit. Të dhënat gjenetike zbulojnë një popullatë shumë më të madhe Për të vlerësuar se sa e zakonshme mund të jetë kjo gjendje, studiuesit e Mount Sinai bashkëpunuan me laboratorë të testimit gjenetik, qendra mjekësore akademike dhe programe kërkimore mbi autizmin. Ekipi shqyrtoi të dhëna nga gati 180.000 njerëz me autizëm, të cilët i ishin nënshtruar testimit gjenetik. Analiza e tyre kombinoi informacionin nga dhjetë burime të veçanta, përfshirë GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics, studimin kërkimor SPARK, Autism Sequencing Consortium dhe disa spitale të mëdha pediatrike. Pasi morën parasysh rastet e padiagnostikuara, kufizimet e testimit gjenetik dhe njerëzit me sindromën Phelan-McDermid që nuk plotësojnë kriteret për autizëm, studiuesit vlerësuan një prevalencë prej 13,7 rastesh për 100.000 njerëz. Kjo përkthehet në afërsisht 1 në 7.300 individë. Ky vlerësim përfaqëson një ndryshim të madh krahasuar me shifrat e mëparshme dhe sugjeron se më shumë se 45.000 njerëz në Shtetet e Bashkuara mund të jetojnë me sindromën Phelan-McDermid. “Dallimi i madh midis rasteve të njohura dhe atyre të vlerësuara ka të ngjarë të vijë në një masë të madhe nga fakti se shumë individëve me aftësi të kufizuara zhvillimore dhe autizëm nuk u ofrohet kurrë testimi gjenetik. Familjet gjithashtu mund të përballen me pengesa nga sigurimet ose mund t’u bëhen teste që nuk e vlerësojnë në mënyrë të përshtatshme gjenin SHANK3”, tha Tess Levy, MSc, profesoreshë asistente e psikiatrisë në Icahn School of Medicine at Mount Sinai, këshilluese e certifikuar gjenetike në Seaver Autism Center dhe autorja e parë e punimit. Pse testimi gjenetik mund të jetë i rëndësishëm Studiuesit thonë se një qasje më e gjerë ndaj testimit gjenetik mund të ndihmojë në identifikimin e njerëzve që aktualisht nuk kanë një diagnozë. “Ne rekomandojmë që çdo fëmijë me autizëm t’i nënshtrohet testimit gjenetik, sepse njohuria është fuqi. Këto gjetje gjenetike u mundësojnë studiuesve të hartojnë prova klinike më të synuara për terapi të mundshme. Unë besoj vërtet se brenda pesë viteve të ardhshme do të shohim shembuj të suksesshëm të trajtimeve të reja që vijnë nga këto zbulime gjenetike”, tha Joseph D. Buxbaum, PhD, drejtor i Seaver Autism Center, bashkëthemelues i Autism Sequencing Consortium dhe autor i vjetër i punimit. E mbështetur nga CureSHANK dhe Neuren Pharmaceuticals, kjo studim përshkruhet si një nga përpjekjet më gjithëpërfshirëse deri tani për të vlerësuar se sa njerëz mund të kenë sindromën Phelan-McDermid. “Neuren Pharmaceuticals e nisi këtë studim të rëndësishëm mbi prevalencën e PMS në bashkëpunim me Seaver Autism Center në Mount Sinai dhe CureSHANK, sepse, me trajtimet e reja që po afrohen drejt realitetit, identifikimi i këtyre individëve është bërë një domosdoshmëri etike. Pacientët nuk mund të përfitojnë nga këto përparime nëse nuk marrin kurrë një diagnozë”, tha Rachel Groth, PhD, drejtuese e Inovacionit të Jashtëm dhe Avokimit të Pacientëve në Neuren Pharmaceuticals. Trajtimet e reja po kalojnë në prova klinike Gjetjet vijnë në një moment të rëndësishëm për kërkimet mbi sindromën Phelan-McDermid. Aktualisht janë duke u zhvilluar disa prova klinike, përfshirë qasje të mjekësisë së personalizuar që synojnë biologjinë themelore të çrregullimit. Për njerëzit me këtë gjendje dhe familjet e tyre, marrja e një diagnoze gjenetike tani mund të nënkuptojë më shumë sesa thjesht të mësuarit e shkakut të simptomave të tyre. Ajo mund të sigurojë gjithashtu qasje në kujdes të specializuar mjekësor, studime kërkimore, prova klinike, rrjete mbështetëse për pacientët dhe, potencialisht, trajtime që modifikojnë sëmundjen. “Ky studim konfirmon atë që shumë familje, mjekë dhe avokatë kanë dyshuar prej vitesh”, tha Geraldine Bliss, kryetare e bordit të CureSHANK. “Ka të ngjarë të ketë dhjetëra mijëra individë me sindromën Phelan-McDermid që nuk kanë marrë kurrë një diagnozë gjenetike. Në një kohë kur disa terapi po përparojnë drejt provave klinike, gjetja e këtyre individëve nuk ka qenë kurrë më e rëndësishme.” Rezultatet gjithashtu përforcojnë përpjekjet e CureSHANK për të zgjeruar qasjen në testimin gjenetik dhe për të mbështetur qëllimet e Start Genetic, një fushatë globale ndërgjegjësimi që inkurajon pacientët, familjet, ofruesit e kujdesit shëndetësor dhe grupet e avokimit që ta konsiderojnë fillimisht aspektin gjenetik. Mesazhi më i gjerë është se përparimet në mjekësinë e personalizuar mund të arrijnë vetëm te pacientët që fillimisht janë identifikuar dhe diagnostikuar./ScienceDaily
